30 Novembre 2015
18:10

“Il gene che mise a rischio la vita di Angelina Jolie, potrebbe causare anche l’Alzheimer”

The Telegraph ha riportato degli studi fatti sul gene BRCA1. Secondo alcuni scienziati, la mutazione del gene potrebbe causare – oltre al tumore al seno e alle ovaie – anche l’Alzheimer.
A cura di D.S.

"Io ho un gene difettoso, il BRCA1, che aumenta in maniera consistente il rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie. Proprio per questo ho fatto prima la mastectomia, perché il rischio del cancro al seno era ancora più alto di quello alle ovaie, e l'intervento più complesso". Con queste parole, nel 2013, Angelina Jolie annunciò di aver fatto una doppia mastectomia per prevenire il rischio di ammalarsi.

Il BRCA1 è importantissimo per difendersi dal cancro. Le persone che presentano una mutazione del gene, corrono un maggior rischio di ammalarsi perché non riescono a produrre una proteina essenziale nella lotta contro il tumore. Secondo quanto riportato da The Telegraph, gli scienziati avrebbero scoperto che quella stessa proteina è carente anche nei pazienti malati di Alzheimer, dunque sarebbe essenziale per mantenere sane le cellule del cervello. La Dottoressa Elsa Suberbielle del Gladstone Institute of Neurological Disease della California ha dichiarato:

"Inizialmente il BRCA1 è stato studiato nel cancro. Perciò siamo stati sorpresi di scoprire che ha un ruolo importante nei disordini neurodegenerativi".

Dopo alcuni test eseguiti sui topi, i ricercatori hanno scoperto che senza quella proteina in grado di riparare il DNA, i danni nel cervello si accumulano e causano problemi di memoria e apprendimento. Dato che anche l'Alzheimer è associato con questo tipo di problemi cognitivi, gli scienziati si sono chiesti se anche quella malattia fosse in qualche modo riconducibile ad una mancanza di proteina BRCA1. In uno studio fatto sui cervelli di persone malate di Alzheimer, dopo la morte, hanno riscontrato una riduzione del 75% della proteina in questione. Il Dottor Lennart Mucke, direttore del Gladstone Institute of Neurological Disease ha spiegato:

"Normalizzando i livelli o la funzione del BRCA1, potrebbe essere possibile proteggere i neuroni dagli eccessivi danni del DNA e prevenire i processi dannosi che mette in atto".

Infine, è stato chiesto un parere a James Pickett, capo della ricerca dell'Alzheimer’s Society. Ecco le sue dichiarazioni:

"Questa ricerca fatta sui topi ha sollevato dei quesiti molto interessanti sul ruolo del gene BRCA1 sul cervello, ma è troppo presto per sapere se sia connesso all'Alzheimer o ad altre forme di demenza".

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